Genética Médica

Genética Médica

Esta especialidade médica oferece um aconselhamento genético, definido como um processo educativo que procura assistir as pessoas em risco ou com doença monogénica a perceber a natureza da sua condição genética, a transmissão, e as opções existentes no âmbito da orientação médica e do planeamento familiar.

Muitas vezes este aconselhamento é proposto a pessoas saudáveis, em contexto de diagnóstico pré-sintomático ou do diagnóstico pré-natal ou pré-sintomático. As patologias envolvidas são aquelas com transmissão hereditária, como algumas neoplasias (como, por exemplo: mama, cólon), doenças cardíacas (por exemplo: miocardiopatia hipertrófica) ou doenças neurológicas com início da sintomatologia na idade adulta.

É a especialidade que se dedica ao diagnóstico etiológico do atraso do desenvolvimento psicomotor ou da perturbação do espectro do autismo, patologias identificáveis nos primeiros anos de vida. Embora a terapia génica seja ainda incipiente, o diagnóstico e consequente aconselhamento é já robusto.

Unidades de Genética Médica

CUF Viseu Hospital