Síndrome de Down em 8 factos

O que sabe sobre esta ocorrência genética também conhecida como Trissomia 21? Descubra 8 factos essenciais.
Publicado por: CUF em
Tags: síndrome de down , trissomia 21 , genética , cromossomas
Síndrome de Down
  1. Prevalência e incidência

Calcula-se que existam em Portugal cerca de 15 mil pessoas com Trissomia 21, também conhecida como Síndrome de Down. Todos os anos nascem entre 100 a 120 crianças com esta anomalia cromossómica (um em cada 700 bebés).

 

  1. Genética

Descrita pela primeira vez pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866, a Síndrome de Down consiste numa alteração cromossómica: em vez de dois, existem três cromossomas 21. Daí a designação Trissomia 21 e o facto de o seu Dia Mundial se assinalar no 21.º dia do terceiro mês de cada ano.

 

  1. Rastreio ou diagnóstico pré-natal

As grávidas podem realizar um rastreio no primeiro trimestre de gravidez para avaliar o risco de o bebé nascer com esta alteração cromossómica (aneuploidia). Poderá ser necessário realizar uma amniocentese ou biopsia das vilosidades coriónicas, um teste que, contudo, acarreta algum risco.

 

  1. Fatores de risco

Qualquer casal pode ter uma criança com Síndrome de Down, embora uma idade materna mais elevada aumente o risco (um caso em cada 900 nascimentos aos 30 anos contra um caso em cada 100 nascimentos aos 40 anos).

 

  1.  Características físicas e personalidade

As pessoas com Síndrome de Down são únicas e não deixam de apresentar semelhanças com os pais e avós. No entanto, podem partilhar algumas características físicas, tais como:

  • Estatura baixa
  • Forma redonda do rosto
  • Mãos e pés pequenos
  • Olhos amendoados
  • Pescoço mais curto e largo
  • Língua grande e protuberante

 

A maioria das pessoas com Trissomia 21 apresenta ainda uma personalidade muito afetuosa. Apesar das dificuldades que poderão existir em educar, estimular e cuidar, a verdade é que estas famílias apresentam índices de felicidade melhores do que a média.

 

  1.  Problemas associados

Ter Síndrome de Down implica uma probabilidade mais elevada de desenvolver algumas doenças, designadamente:

  • Perturbação do desenvolvimento intelectual/défice cognitivo, de gravidade variável
  • Em cerca de metade dos casos, existe uma doença cardíaca estrutural (cardiopatia congénita)
  • Problemas de fala ou perturbações da linguagem, dificuldades em mastigar, alterações na respiração ou distúrbios do sono, devido à macroglossia e a uma cavidade oral pequena. Algumas intervenções da medicina dentária podem contribuir para expandir o maxilar
  • Falta de força muscular (hipotonia) e problemas de motricidade
  • Problemas oftalmológicos

 

  1. Esperança de vida

Atualmente, o diagnóstico e a intervenção precoce na Síndrome de Down permitem um melhor acompanhamento, a prevenção de complicações e uma terapêutica atempada. Graças aos avanços registados nesta área, a esperança de vida à nascença de uma pessoa com Síndrome de Down ultrapassa os 60 anos.

 

  1.  Apoio

Existem várias associações - em Portugal e no estrangeiro - que apoiam pessoas com Trissomia 21 e os seus familiares, como a APPT21, a APATRIS21 e a Pais21. A participação nestas organizações pode constituir uma importante ajuda, dotando as pessoas envolvidas de informação e competências para lidar com os desafios.